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Human­ge­ne­ti­sche Bera­tung

Wenn in Ihrer Familie eine erbliche Erkrankung bekannt ist oder Sie unsicher sind, kann eine humangenetische Beratung sinnvoll sein. Auch wenn Sie sich sorgen, dass Sie ein krankes oder behindertes Kind bekommen könnten, können Ihnen Humangenetik-Expertinnen und ‑Experten zur Seite stehen.

Eine humangenetische Beratung ist freiwillig. Das bedeutet auch, dass Sie Ihre Familienplanung unabhängig von dem Ergebnis gestalten können. Sind Sie gerade schwanger, kann Ihnen die Beratung bei der Entscheidung für oder gegen weitere pränatale Diagnostik helfen. Fachkräfte für Humangenetik können Ihr persönliches genetisches Risiko bestimmen und Ihnen auch konkret Konsequenzen aufzeigen, die sich möglicherweise aus den genetischen Untersuchungen ergeben.

Genetische Familienberatung

In folgenden Situationen könnte ein erhöhtes Risiko für eine genetisch bedingte Erkrankung bestehen:

  • Wenn Sie, Ihr Partner oder Ihre Partnerin oder nahe Familienangehörige von einer Erbkrankheit betroffen sind und Sie befürchten, dass für Ihr Kind ein spezielles Risiko bezüglich dieser Erkrankung besteht.
  • Wenn Sie bereits ein Kind mit Fehlbildung oder einem geistigen Entwicklungsrückstand zur Welt gebracht haben.
  • Wenn Sie schon Fehlgeburten hatten, ohne dass Ihre Frauenärztin oder Ihr Frauenarzt eine bestimmte Ursache dafür finden konnte. Denn für circa 60 Prozent aller Fehlgeburten im ersten Schwangerschaftsdrittel ist eine Chromosomenstörung eines Elternteils verantwortlich. Eine Chromosomenanalyse Ihres Erbguts und des Erbguts Ihres Partners oder Ihrer Partnerin kann Aufschluss darüber geben, ob eine Chromosomenstörung vorliegt oder nicht.
  • Wenn Sie, Ihr Partner oder Ihre Partnerin schon älter sind. Das Risiko für genetische Störungen für das gemeinsame Kind steigt bei Frauen ab 35 Jahren, bei Männern ab 45 bis 50 Jahren an.
  • Wenn möglicherweise ein schädlicher Umwelteinfluss auf Ihr Ungeborenes gewirkt hat. Das kann unter anderem durch verschiedene Belastungen passieren: physikalische (zum Beispiel durch Strahlen), chemische (beispielsweise durch Medikamente oder Alkoholmissbrauch ) oder biologische (wie bei einem Rötelninfekt  oder Toxoplasmose während der Schwangerschaft).
  • Wenn Sie ein gemeinsames Kind mit einer Ihnen verwandten Person bekommen. Je näher die Blutsverwandtschaft ist, umso größer ist auch der Anteil gemeinsamer Gene. Dies kann das Risiko für Erbkrankheiten erhöhen, die durch gemeinsame Vorfahren weitergegeben wurden.

Die Untersuchungsmethoden

Eine sogenannte Stammbaumanalyse kann erste Hinweise liefern, wie wahrscheinlich eine Erbkrankheit bei Ihnen ist. Dazu werden Sie bei Ihrer humangenetischen Beratung gefragt, ob in Ihrer Familie Fehl- und Totgeburten, Todesfälle im Kindesalter oder andere Erbkrankheiten bekannt sind. Ist dies bei Ihnen der Fall, ist es hilfreich, wenn Sie die genauen Diagnosen dieser genetischen Erkrankungen kennen und zum Beratungsgespräch mitbringen.

Die Expertinnen und Experten dokumentieren auch, ob Sie Umwelteinflüssen und Schadstoffbelastung wie einer erhöhten Strahlendosis oder bestimmten Chemikalien ausgesetzt waren. Auf Basis all dieser Informationen bestimmen sie das individuelle Risiko Ihres Kindes, wobei sie den jeweiligen Vererbungsgang, medizinisch Mendel-Gesetz genannt, berücksichtigen. Zudem können sie auch einschätzen, welche Lebensperspektive ein Kind mit einer bestimmten genetischen Erkrankung haben könnte und ob die Erkrankung behandelbar ist.

Während Ihrer Schwangerschaft können vorgeburtliche Untersuchungen Aufschluss darüber geben, ob Ihr Kind eventuell einen bestimmten Gendefekt trägt. Spezialisierte Gynäkologinnen und Gynäkologen können zum Beispiel nach organischen Fehlentwicklungen beim Ungeborenen schauen, indem sie ein hochauflösendes Ultraschallgerät, die sogenannte Ultraschall-Feindiagnostik , verwenden. Mithilfe einer Chromosomenanalyse Ihres Ungeborenen kann im Labor gezielt nach bestimmten genetischen Erkrankungen gesucht werden. Das dafür benötigte Zellmaterial wird in einer Amniozentese  oder einer Chorionzottenbiopsie  gewonnen.

Als nichtinvasive Untersuchung kann auch der NIPT-Test, der nicht invasive Pränataltest , für Sie infrage kommen. Dabei wird Ihnen Blut abgenommen und die Probe auf die kindliche Trisomie der Chromosomen 13, 18 und 21 untersucht sowie eine eventuelle Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen festgestellt.

Ihr Recht auf Wissen und Ihr Recht auf Nicht-Wissen

Alle Untersuchungen, die Aufschluss über eine mögliche Erkrankung oder Behinderung Ihres ungeborenen Kindes geben, sind freiwillig. Das Wissen oder Nicht-Wissen darüber, ob Ihr Kind eine Erkrankung oder Behinderung haben könnte, liegt ganz bei Ihnen - das ist auch gesetzlich so verankert. Sie können vorab ebenfalls festlegen, welche Ergebnisse Sie anschließend erfahren möchten und welche nicht. Bei einer Chromosomenanalyse wird beispielsweise auch immer das Geschlecht des Kindes bestimmt. Einige werdende Eltern möchten dies aber vorab gar nicht wissen.

Bezüglich der Kostenübernahme für die ärztliche Diagnostik und eine sich eventuell anschließende Behandlung sprechen Sie bitte mit Ihrer gynäkologischen Praxis oder mit der TK. Ihre Frauenärztin oder Ihr Frauenarzt kann Ihnen eine humangenetische Beratungsstelle in Ihrer Nähe nennen. Auf den Internetseiten der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e. V. (DFH) können Sie selbst nach Kliniken und Praxen suchen, die eine humangenetische Beratung anbieten.

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