Präna­tal­dia­gnos­tik: was Tests leisten - und was nicht (6/6)

Die gute Nachricht lautet: Fast alle Kinder werden gesund geboren. Mit den gesetzlich vorgesehenen  Vorsorgeuntersuchungen kann Ihre Frauenärztin die Gesundheit Ihres Kindes und Ihre eigene optimal überwachen. Bei auffälligen Werten kann sie oder er eine effektive Therapie einleiten beziehungsweise weitere diagnostische Schritte empfehlen.

Für und Wider

Die wenigsten Erkrankungen oder Behinderungen sind angeboren - und von diesen kann ein kleiner Teil bereits vor der Geburt diagnostiziert werden. Zur vorgeburtlichen Diagnostik, medizinisch Pränataldiagnostik oder kurz PND, gehören unter anderem die Ultraschall-Feindiagnostik , bei der eine spezialisierte Frauenärztin oder ein spezialisierter Frauenarzt nach Anzeichen von organischen Fehlentwicklungen beim Ungeborenen suchen kann.  Gentests , wie der sogenannte nicht-invasive Pränataltest (NIPT), liefern Hinweise auf mögliche Trisomien (13, 18, 21) des Ungeborenen. Auch mit einer Fruchtwasseruntersuchung und einer Chorionzottenbiopsie können mögliche genetische Erkrankungen des Babys erkannt werden.

Ob Sie diesen Untersuchungen zustimmen oder sie ablehnen, liegt ganz bei Ihnen, denn Sie haben sowohl das Recht auf Wissen als auch das Recht auf Nicht-Wissen - dies ist gesetzlich so verankert.

Ihre Frauenärztin oder Ihr Frauenarzt kann Ihnen aus folgenden Gründen eine PND empfehlen:

• Auffällige Befunde: Eine Routineuntersuchung hat einen auffälligen Befund ergeben. Um den Verdacht zu entkräften oder ihn zu bestätigen, können weitere Untersuchungen sinnvoll sein.
• Alter: Frauen ab 35 Jahren wird generell eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Nackentransparenzmessung empfohlen, da das Risiko für eine genetische Erkrankung des Ungeborenen mit dem Lebensalter der Schwangeren steigt. Dies gilt im Übrigen auch, wenn der werdende Vater über 45 Jahre alt ist.
• Vorbelastung: Besteht in der Familie eine erbliche Erkrankung, kann die gezielte Suche nach der genetischen Komponente beziehungsweise nach Anzeichen für die Erkrankung Gewissheit bringen.

Ihre Frauenärztin oder Ihr Frauenarzt klärt Sie vorab ausführlich über die Chancen und Risiken der unterschiedlichen Tests auf und erläutert Ihnen auch mögliche Konsequenzen, die sich aus Ihrer Entscheidung ergeben können. So sind die Testergebnisse oft nicht eindeutig und ziehen unter Umständen weitere Tests nach sich. Auch Fehlalarme kommen vor.

Familiäres Risiko einschätzen

Haben Sie schon ein Kind mit einer erblichen Erkrankung oder treten in Ihrer Familie bestimmte Erkrankungen gehäuft auf, kann eine humangenetische Beratung für Sie sinnvoll sein. Die Fachleute dort können Ihr individuelles Risiko ermitteln, ein Kind mit einer genetischen Besonderheit zu bekommen. 

Etwa eins von 125 Ungeborenen hat einen Herzfehler, der schwach bis stark ausgeprägt sein kann. Das Risiko, ein Kind mit Trisomie 21 , auch Down-Syndrom genannt, oder dem Ullrich-Turner-Syndrom zu bekommen, beträgt jeweils 1:500. Nur etwa eins von 2.500 Feten hat einen offenen Rücken .

Liegt zum Beispiel ein Herzfehler vor, ist manchmal sogar eine vorgeburtliche Therapie durch Fachleute für Pränatalmedizin möglich. Die Geburt kann bei Wissen um die Erkrankung in einem spezialisierten Krankenhaus stattfinden, wo das Kind optimal versorgt werden kann. Bei einigen seltenen genetischen Erkrankungen wie beispielsweise der Hämophilie (Bluterkrankheit) kann ein betroffenes Kind von Geburt an behandelt und so bestmöglich vor Folgeerkrankungen geschützt werden.

Bei vielen Behinderungen wie etwa der Trisomie 21 oder anderen Störungen kann die Diagnose zwar vor der Geburt gestellt werden, eine vorgeburtliche Therapie ist jedoch nicht möglich. Außerdem sagt das Testergebnis kaum etwas darüber aus, wie schwer eine Behinderung oder Erkrankung verlaufen wird: Ob und in welchem Maße Ihr Kind davon beeinträchtigt sein wird, ist nicht vorhersehbar.

Positiver Befund - was nun?

Vielen Betroffenen hilft es in dieser Situation, zunächst einmal alle verfügbaren Informationen zusammenzutragen und sich auch die Befunde genau erklären zu lassen. Gibt es Behandlungsmöglichkeiten? Was bedeutet die Diagnose für die Lebensperspektive Ihres Kindes? Für alle medizinischen Fragen stehen Ihnen Ihre Frauenärztin oder Ihr Frauenarzt, Fachleute für Pränatalmedizin und auch Ihre Hebamme in ausführlichen Gesprächen zur Verfügung.

In einer so schwierigen Situation stürmen zudem viele Sorgen, Ängste und Hoffnungen auf Sie ein: Wie sähe Ihr Leben mit einem kranken oder behinderten Kind aus? Was kommt auf Sie zu, wenn Sie sich ein Leben mit einem kranken oder behinderten Kind nicht vorstellen können? Für viele sind Familie und enge Bezugspersonen eine große Stütze und wichtige Ratgeber. Gespräche mit einer Psychologin oder einem Psychologen können Ihnen helfen, alle Fakten, Gedanken und Gefühle zu beleuchten, um die notwendigen Entscheidungen treffen zu können. Sie oder er steht Ihnen auch unterstützend zur Seite, wenn der Druck, schnell eine lebensentscheidende Wahl treffen zu müssen, Konflikte in Ihrer Partnerschaft auslöst. Außerdem können Sie sich jederzeit an eine der offiziell zugelassenen Schwangerschaftsberatungsstellen wenden - auf Wunsch sogar anonym. Speziell geschulte Fachkräfte begleiten Sie hier auf Ihrem Weg und vermitteln Ihnen bei Bedarf weitergehende Kontakte, zum Beispiel zu Patientenorganisationen, und helfen Ihnen auch bei behördlichen Angelegenheiten.

Ihre Frauenärztin oder Ihr Frauenarzt wird Sie über Unterstützungsangebote in Ihrer Nähe informieren und Ihnen wahrscheinlich auch die Broschüre "Besondere Umstände - Informationen nach einem auffälligen pränataldiagnostischen Befund" der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung (BZgA) überreichen. Dort finden Sie neben ausführlichen Informationen eine Liste hilfreicher Adressen und Links.