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Was versteht man unter einem DiGe­orge-Syndrom?

Die Diagnose Gendefekt ist erst einmal bedrückend und stellt viele Fragen und Herausforderungen an junge Eltern. Auch das DiGeorge-Syndrom kann von einer Reihe Symptomen begleitet werden. Die gute Nachricht: Betroffenen Kindern kann heute gut geholfen werden, sodass sie eine hohe Lebensqualität genießen und häufig ein selbstbestimmtes Leben führen können.

Bei dem DiGeorge-Syndrom, auch Deletionssyndrom 22q11, fehlt ein kleines Stück Erbinformation auf dem 22. Chromosom. Wesentlich unbekannter als andere Gendefekte, ist das Syndrom gar nicht so selten: Etwa 1 von 4000 Neugeborenen ist von diesem Gendefekt betroffen.

Mögliche Symptome

Welche Symptome auftreten können und wie stark diese ausgeprägt sind, ist von Kind zu Kind verschieden. Medizinern sind inzwischen über 180 verschiedene Symptome bekannt, die den Gendefekt begleiten können. 

Zu den häufigsten Symptomen zählen:

Sichere Diagnose mittels Gentests

Stellt Ihre Frauenärztin im Rahmen der Schwangerenvorsorge für das DiGeorge-Syndrom typische Auffälligkeiten wie zum Beispiel einen Herzfehler oder auffällige Gesichtskonturen fest, wird sie Ihnen in der Regel zu weiteren diagnostischen Methoden raten. Mithilfe einer sogenannten MLPA-Analyse oder eines FISH-Tests kann das Labor die Veränderung auf dem entsprechenden Chromosom nachweisen. Ist das Testergebnis positiv, kann die Geburt in einem spezialisierten Krankenhaus erfolgen, um Ihr Kind bestmöglich zu versorgen.

Ob Sie Ihr Kind vor der Geburt auf die genetische Erkrankung untersuchen lassen möchten, liegt selbstverständlich bei Ihnen. Gemeinsam mit Ihrer Frauenärztin können Sie die Chancen und Risiken solcher Tests im Vorfeld genau abwägen. Außerdem besteht für Sie die Möglichkeit, sich in diesem Fall durch einen Experten für Humangenetik ausführlich beraten zu lassen.

Nicht immer sind die Symptome so stark ausgeprägt, dass die Ärztin diese schon vor der Geburt erkennen kann. Bei sehr milden Symptomen wird die Erkrankung manchmal sogar erst durch eine hohe Infektanfälligkeit im Kindesalter diagnostiziert. Leidet Ihr Kind kurz nach der Geburt an einem oder mehreren typischen Symptomen, können Ärzte mithilfe spezieller Untersuchungen und letztlich auch einem genetischen Bluttest die Diagnose stellen.

Therapieoptionen

So sehr Sie es sich als Elternteil sicherlich wünschen, können Sie Ihrem Kind die Erkrankung nicht nehmen. Wie die meisten genetischen Defekte, ist auch das DiGeorge-Syndrom nicht heilbar. Allerdings können viele der Symptome heute gut behandelt werden. 

Wurde das DiGeorge-Syndrom bei Ihrem Kind diagnostiziert, können Sie unterschiedliche Fachärzte wie zum Beispiel einen Herzspezialisten oder Kinderneurologen zu Rate ziehen. Gemeinsam können Sie die Therapieoptionen besprechen und eine geeignete Behandlungsstrategie entwickeln. Die jeweiligen Behandlungen können dann bei Bedarf immer wieder neu anpasst werden, um Ihr Kind in jedem Lebensabschnitt bestmöglich zu unterstützen:

  • Angeborene Herzfehler und Gaumenspalten können häufig erfolgreich operiert werden.
  • Der starke Kalziummangel kann durch entsprechende Präparate ausgeglichen werden.
  • Bei wiederkehrenden Infekten kann ein Immunologe eine Immunschwäche feststellen und gegebenenfalls eine vorbeugende Therapie mit Antikörpern einleiten.
  • Intensive Krankengymnastik kann den Bewegungsapparat Ihres Kindes nachhaltig stärken.
  • Bei langanhaltenden Mittelohrentzündungen kann eventuell ein kleiner Schnitt im Trommelfell Abhilfe schaffen.
  • In einer Sprachtherapie kann Ihr Kind lernen, Probleme beim Sprechen zu überwinden. Später kann eine spezielle Förderung infrage kommen, um Ihr Kind bei Lernschwierigkeiten in der Schule zu unterstützen. 

Auch weitere Begleiterscheinungen wie zum Beispiel Probleme mit der Verdauung können heute durch Fachärzte frühzeitig erkannt und behandelt werden.

Eine Laune der Natur

Das DiGeorge-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die in den meisten Fällen rein zufällig auftritt. Dass Sie als Eltern den Gendefekt an Ihr Kind vererben ist eher unwahrscheinlich. Die Wahrscheinlichkeit hierfür beträgt gerade einmal 15 Prozent. Haben Sie schon ein Kind bekommen, welches vom Syndrom betroffen ist, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind ebenfalls an dem DiGeroge-Syndrom erkrankt, bei rund 50 Prozent. In diesem Fall können Sie sich im Vorfeld humangenetisch beraten lassen, um eventuelle Unsicherheiten zu klären.

Unterstützungsangebote nutzen

Obwohl das Deletionssyndrom zu den häufigeren Gendefekten zählt, fühlen sich Eltern mit der Diagnose oft alleingelassen bei Untersuchungen, Arztgesprächen, sozialrechtlichen Fragen. 

Doch auch wenn Sie persönlich vielleicht niemanden mit der Diagnose Deletionssydrom in Ihrem näheren Umfeld kennen: Es existiert ein großes deutschlandweites Netzwerk für betroffene Familien.

Der Verein KiDS-22q11 e.V. kann Sie bei nahezu allen relevanten Fragen und Themen rund um das Deletionssyndrom unterstützen. Egal ob Sie medizinischen, sozialrechtlichen oder psychologischen Rat benötigen - die einzelnen Ländergruppen bieten Ihnen vor Ort einen starken Ansprechpartner. 

Gleichzeitig können Sie sich über den Verein mit anderen betroffenen Familien vernetzen und über Ihre Erfahrungen austauschen. Hierzu organisiert das Selbsthilfenetz regelmäßig Veranstaltungen, Workshops, Stammtische und gemeinsame Familienwochenenden.

Daneben bietet auch der Bundesverband herzkranke Kinder e. V.  eine sinnvolle Anlaufstelle und kann Sie beispielsweise vor einer geplanten Operation mit Beratung und Informationen unterstützen.