Was ist das Ullrich-Turner-Syndrom?
Ist Ihre Tochter deutlich kleiner als andere Mädchen in ihrem Alter? Hat sie eventuell einen Herzfehler und ihre Periode setzt nicht ein? Dann könnte eine Chromosomenanalyse die Diagnose Ullrich-Turner-Syndrom ergeben.
Das Ullrich-Turner-Syndrom, kurz Turner-Syndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung, die nur bei Mädchen auftritt und durchschnittlich eins von 2.500 Neugeborenen betrifft. Chromosomale Abweichungen können vor der Geburt mit Tests wie der Chorionzottenbiopsie festgestellt werden. Das Turner-Syndrom ist nicht vererbbar, sondern ein sogenannter Zufallsdefekt. Warum und wie die Erkrankung entsteht, ist wissenschaftlich noch nicht geklärt.
Eine Erkrankung - viele Symptome
Das Turner-Syndrom kann mit körperlichen und kognitiven Folgeerkrankungen einhergehen, die von Person zu Person verschieden sind. Im Regelfall haben betroffene Mädchen im Vergleich zu ihren Altersgenossinnen keine Einschränkungen hinsichtlich ihrer Intelligenz. Manche Mädchen haben allerdings eine mathematische Schwäche, die sogenannte Dyskalkulie. Wird die Erkrankung frühzeitig erkannt und entsprechend den Symptomen behandelt, können die meisten Betroffenen ein eigenständiges Leben führen.
Der Bauplan in den Zellen
Jede Zelle besitzt 46 Chromosomen, die in Paaren angeordnet sind - beispielsweise die Geschlechtschromosomen. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom haben eine sogenannte Chromosomenaberration: Ein X-Chromosom fehlt oder weicht vom Bauplan des anderen ab. Die meisten betroffenen Embryonen oder Föten versterben bereits im Mutterleib. Das Chromosomenpaar kann auch lediglich in manchen Körperzellen fehlen (Mosaik). Dann ist das Syndrom schwächer ausgeprägt und betroffene Frauen können sogar schwanger werden.
Bei der Geburt Ihrer Tochter können eine ausgeprägte Halsfalte und Lymphödeme an Händen und Füßen erste Hinweise auf das Turner-Syndrom sein. Häufig sind betroffene Mädchen deutlich kleiner als ihre Altersgenossinnen. Daneben setzt die Pubertät bei den meisten Mädchen nicht ein. Erwachsene Frauen sind häufig unfruchtbar oder neigen zu Fehlgeburten.
Manchmal haben Betroffene Schwierigkeiten, sich zu konzentrieren oder zu lernen. Auch Aufmerksamkeitsdefizit- beziehungsweise Hyperaktivitätsstörungen oder Autismus gehören zu den möglichen Begleiterkrankungen.
Je nach Schwere des Syndroms können weitere organbezogene Erkrankungen wie Herzfehler, Autoimmun- oder Stoffwechselerkrankungen auftreten.
Lange unerkannt
Wenn Ihre Tochter eine leichte oder mittlere Chromosomenaberration hat, sind die Folgeerkrankungen oft schwächer ausgeprägt. Die Diagnose wird in diesen Fällen häufig erst im Grundschulalter oder in der Pubertät gestellt, wenn Ihre Tochter nicht mehr wächst oder ihre Menstruation nicht einsetzt.
Medizinische Betreuung
Wenn Ihre Tochter erheblich kleiner als andere Kinder ist, kann Ihr Arzt Wachstumshormone verordnen. Da die Therapie auf jede Patientin unterschiedlich wirkt, ist nicht vorhersehbar, wie groß Ihre Tochter werden wird.
Kommt Ihre Tochter nicht in die Pubertät, kann Ihr Arzt eine weitere Hormonbehandlung verschreiben. Diese soll gewährleisten, dass sich die Geschlechtsorgane und die Knochendichte Ihrer Tochter normal entwickeln.
Eine kontinuierliche ärztliche Betreuung, insbesondere durch einen Hormonspezialisten (Endokrinologen), ist für Ihre Tochter lebenslang notwendig. Durch regelmäßige Kontrolluntersuchungen aller Organe können Folgeerkrankungen schneller erkannt und behandelt werden.
Wenn Ihre Tochter älter wird, berät Ihr Kinderarzt Sie zum Wechsel zu einem Haus- beziehungsweise Facharzt für Erwachsene. So wird sichergestellt, dass Ihre Tochter auch weiterhin optimal versorgt werden kann. Bei Bedarf können Sie weitere Fachärzte, beispielsweise in spezialisierten Zentren, hinzuziehen. Die Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland e. V. bietet Ihnen die Möglichkeit, nach passenden Fachärzten zu suchen.
Lernen lernen
Hat Ihre Tochter eine Lernschwäche wie Dyskalkulie, Konzentrationsprobleme oder motorische Schwierigkeiten, können Sie gemeinsam mit Ihrem Arzt Fördermaßnahmen besprechen. Physiotherapie kann Ihrer Tochter beispielsweise dabei helfen, ihre Motorik zu verfeinern. Die TK bietet Ihnen viele Möglichkeiten zur Frühförderung .
Wenn Ihre Tochter Schwierigkeiten beim Lernen hat, können kleinere Klassen oder auf die Bedürfnisse Ihrer Tochter abgestimmte Prüfungen für einen unbeschwerten Schulalltag sorgen. Schaffen Sie gemeinsam mit Lehrern und Erziehern ein Lernklima, das auf die Bedürfnisse Ihrer Tochter abgestimmt ist, steht einem Schulabschluss nichts im Wege. Auch eine Ausbildung oder ein Studium sowie der Start in ein erfolgreiches Berufsleben sind dann möglich.
Weitere Hilfestellungen bietet Ihnen die Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland e. V. Dort finden Sie Regionalgruppen sowie die Möglichkeit zur telefonischen Beratung.