Was ist eine Neurofibromatose?
Neurofibromatose ist eine seltene Erkrankung. Ursache ist ein verändertes Gen: Etwa eines von 3.000 Neugeborenen trägt diese Mutation. Rund 60 Prozent der Betroffenen spüren kaum gesundheitliche Auswirkungen, etwa bei der Hälfte der Erkrankten mit Beschwerden können diese erfolgreich therapiert werden.
Oft können Jahre vergehen, bis die richtige Diagnose gefunden ist. Denn die Erkrankung schreitet sehr langsam voran, die Anzeichen können individuell verschieden sein und entwickeln sich mitunter über Jahre hinweg.
Neurofibromatose ist eine Erkrankung, die eng mit den Nerven im Körper zusammenhängt. Unsere Nerven leiten elektrische Impulse wie ein Stromkabel. Die Isolierung der Leitungsbahn bilden spezialisierte Zellen, sogenannte Schwann-Zellen. Bei der Neurofibromatose entstehen aus diesen Zellen Gewebeknoten an den Nervenenden unter der Haut oder es kommt zu gutartigen Gewebsneubildungen an Nerven.
Die Gene spielen eine Rolle
Neurofibromatose entsteht durch eine Genmutation. Bei 50 Prozent der Betroffenen entstehen die Mutationen spontan. Als Betroffener können Sie die Erkrankung mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent weitervererben. Wünschen Sie sich Nachwuchs, können Sie Ihren Arzt darauf ansprechen oder sich an eine genetische Beratungsstelle wenden.
Mediziner unterscheiden zwei Typen
Typ 1: erste Anzeichen auf der Haut im frühen Kindesalter
Neurofibromatose kann schon in den ersten Lebensjahren auftreten. Dann sprechen Mediziner vom Typ 1, auch Morbus Recklinghausen genannt. Von der Erkrankung sind in etwa so viele Menschen betroffen wie vom Down-Syndrom. Typisch sind Pigmentstörungen der Haut innerhalb des ersten Lebensjahrs. Bei bis zu 80 Prozent der betroffenen Säuglinge fallen den Eltern sogenannte Café-au-Lait-Flecken auf. Auch sommersprossenähnliche Flecken in den Achseln oder an der Leiste sind typisch. Später entwickeln sich dann häufig bindegewebige Knoten in der Haut.
Die Erkrankung ist mit Lernstörungen wie der Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, kurz ADHS, assoziiert. Etwa die Hälfte aller Kinder mit Neurofibromatose Typ I hat eine Lernstörung. Hat Ihr Kind Schwierigkeiten mit dem Gleichgewicht, zum Beispiel wenn es Radfahren lernt, oder bleibt es in der Entwicklung hinter seinen Altersgenossen zurück, profitiert es von einer individuellen Förderung.
Wie sehr die Erkrankung die Gesundheit Ihres Kindes beeinflusst, ist individuell. Einige Kinder zeigen nur milde Symptome und sind kaum durch die Erkrankung beeinträchtigt.
In der Pubertät: Fördern Sie das Selbstbewusstsein Ihres Kindes
Für alle Jugendlichen ist der Weg vom Kind zum Erwachsenen mit Unsicherheiten verbunden. Sie als Eltern können Ihr Kind in seiner Entwicklung unterstützen und fördern. Auch die regelmäßigen Arzttermine gehören dazu: Finden Sie einen Arzt, dem Ihr Kind vertrauen kann und der mit der Erkrankung vertraut ist, und lassen Sie Ihr Kind bei der Wahl des Arztes mitentscheiden. Gestehen Sie ihm zu, auch allein mit dem Arzt zu sprechen. In speziellen Selbsthilfegruppen für junge Betroffene kann Ihr Kind Gleichgesinnte kennenlernen und sich austauschen. Über die Seite des Bundesverbands Neurofibromatose finden Sie entsprechende Angebote.
Typ 2: Hör- und Gleichgewichtsbeschwerden im Erwachsenenalter
Neurofibromatose Typ 2 tritt erst nach der Pubertät oder im Erwachsenenalter auf und kommt seltener vor als Typ 1, genauer bei etwa jedem zehnten Betroffenen. Weltweit erkrankt einer von 25.000 Menschen. Die Symptome können vielfältig sein und werden durch gutartige Tumore an zentralen Nerven hervorgerufen, meist am Hör- und Gleichgewichtsnerv. Zu den Symptomen gehören:
- plötzlicher Hörverlust
- Gleichgewichtsstörungen
- Kopfschmerzen oder andere diffuse Symptome
- selten auch Pigmentstörungen wie Café-au-Lait-Flecken
Finden Sie einen erfahrenen Arzt
Wie für andere seltene Erkrankungen auch gibt es für Neurofibromatose spezialisierte Zentren. Die Ärzte dort kennen sich mit Ihrer Erkrankung bestens aus und haben schon viele Patienten in einer ähnlichen Situation behandelt. Ein Zentrum in Ihrer Nähe finden Sie ebenfalls auf der Seite des Bundesverbands Neurofibromatose e. V.
Die Forschung verfolgt aussichtsreiche Therapieansätze
Zum aktuellen Zeitpunkt stehen Therapien zur Verfügung, mit denen Ihre Erkrankung symptomorientiert behandelt werden kann. So können die Neurofibrome chirurgisch entfernt werden, wenn sie kosmetisch störend sind oder sich daraus ein Hauttumor entwickeln könnte.
Neurofibromatose geht mit einem leicht erhöhten Risiko für Krebserkrankungen einher: Es liegt etwa fünf Prozent höher als bei Gesunden. Wichtig sind für Sie als Betroffene daher jährliche Kontrolluntersuchungen, zum Beispiel beim Hautarzt. Nehmen Sie auch die regelmäßigen Kontrolltermine beim Neurologen und beim Orthopäden wahr, damit Veränderungen an Nerven und Muskeln oder Fehlstellungen der Knochen frühzeitig erkannt und behandelt werden können.
Eine Heilung ist zum aktuellen Zeitpunkt nicht möglich, Wissenschaftler erforschen daher unter anderem die Wirkung von Antikörpern. Solche Therapien werden zurzeit im Rahmen von Studien untersucht und könnten Experten zufolge in Zukunft eine echte Therapiealternative sein.
Alltag mit Neurofibromatose - viele Betroffene machen es vor.
In einem Leben mit einer Erkrankung wie Neurofibromatose braucht es vor allem Zuversicht und Lebensfreude - besonders, weil sich der Verlauf der Erkrankung für den Einzelnen nicht vorhersagen lässt. Machen Sie sich Ihre Stärken bewusst und nehmen Sie sich so an, wie Sie sind. Ob im beruflichen oder im privaten Alltag: Suchen Sie Rückhalt bei Familie und Freunden und nehmen Sie bei Bedarf Hilfe an. Begegnen Sie Ihrer Umwelt mit Selbstsicherheit und Optimismus und suchen Sie auch professionelle Hilfe, um die besonderen Herausforderungen zu bewältigen. Wenden Sie sich beispielsweise an Ihren Arzt oder suchen Sie Gespräche in einer Selbsthilfegruppe für Betroffene.