Diagnostik und Therapie des Rett-Syndroms

Das Rett-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die vom Wiener Kinderneurologen Andreas Rett erstmals 1966 beschrieben wurde. Der Arzt nahm an zwei Mädchen in seinem Wartezimmer die typischen waschenden, wringenden Handbewegungen wahr, als deren Mütter die Hände ihrer Töchter zufällig gleichzeitig losließen. Diese Handstereotypien gelten bis heute als das typische Kriterium für das Rett-Syndrom, das durch eine Störung auf dem X-Chromosom hervorgerufen wird.

Anzeichen der Erkrankung

Das Rett-Syndrom tritt in der frühen Kindheit unvorhersehbar auf. Es ist der zweithäufigste Grund für eine geistige Behinderung bei Mädchen nach dem Down Syndrom. Jedes Jahr erkranken in Deutschland etwa 50 Kinder. In den meisten Fällen sind Mädchen vom Rett-Syndrom betroffen. Beim Rett-Syndrom entwickelt sich das Kind anfangs scheinbar vollkommen normal. Doch plötzlich verändert sich das Kind. Bereits erlernte Fähigkeiten können schon im Kleinkindalter zwischen dem siebten Lebensmonat bis spätestens dem zweiten Lebensjahr wieder verloren gehen. Anzeichen für die Erkrankung können autistische Züge sein; die sprachliche Entwicklung und das gesamte Wachstum verlangsamen sich; eine Fehlstellung der Wirbelsäule (Skoliose) oder Osteoporose können weitere Krankheitsanzeichen sein.

Aufgrund der komplexen Symptomatik der Erkrankung sind nur wenige ärztliche Experten auf das Rett-Syndrom spezialisiert. Für betroffene Kinder- und Jugendliche hat das Klinikum Kassel eine bundesweit einmalige, interdisziplinäre Spezialsprechstunde zur Diagnostik und Therapieeinleitung eingerichtet. Zudem bietet das Klinikum in Kooperation mit der Klinik für Neurologie eine Sprechstunde für Erwachsene an. Ziele der Sprechstunde sind die Beratung der Eltern und das Gespräch über besondere Präventivmaßnahmen.

Weder unter- noch überfordern

"Das Rett-Syndrom ist bis heute eine nicht kausal heilbare Erkrankung. Ziel der Therapie ist es daher, eine möglichst hohe Lebensqualität zu gewährleisten und sekundäre Verschlechterungen wie etwa eine Epilepsie, Bewegungsstörungen oder eine Skoliose zu verhindern", sagt Professor Dr. Bernd Wilken, Leiter der Klinik für Neuropädiatrie und des Sozialpädiatrischen Zentrums am Klinikum Kassel. Das Krankheitsbild kennzeichnet sich durch verschiedene Phasen, in denen die Symptome sehr unterschiedlich sind. "Die Therapie sollte daher für jede betroffene Patientin individuell festgelegt werden und deren jeweilige Bedürfnisse berücksichtigen. Wichtig ist, dass die Mädchen und Frauen weder unter- noch überfordert sind. Beispielsweise ist es immer noch unklar, wie viel Mädchen und Frauen, die vom Rett-Syndrom betroffen sind, verstehen, was sie sich merken können und wie sie Informationen verarbeiten. Oft nehmen die Mädchen in Gesprächen sehr viel mehr auf, als man auf den ersten Blick denkt", sagt Professor Wilken.

Menschen mit Rett-Syndrom können meistens gar nicht oder nur kaum sprechen, weshalb die unterstützende Kommunikation eine wertvolle Methode ist, um die Kommunikationsfähigkeit zu wahren. Dies ermöglicht es den Betroffenen, trotz des fehlenden Sprachvermögens ihre Bedürfnisse zu äußern. Meist wird dazu ein sogenannter Talker mit Augensteuerung getestet und dann eingesetzt. Mit Hilfe dieser Technik können die Blickbewegungen der Patienten beobachtet, aufgezeichnet und interpretiert werden. "Die interdisziplinäre Zusammenarbeit vieler verschiedener Berufsgruppen ist unsere große Stärke, um eine optimale, ganzheitliche Betreuung und Versorgung der betroffenen Kinder und Jugendlichen zu gewährleisten", sagt Professor Dr. Julian Bösel, Klinikdirektor der Neurologie am Klinikum Kassel.

Interdisziplinäre Therapie

Die Physiotherapie, die Orthopädietechnik und die Kinderorthopädie sind weitere wichtige Bestandteile der interdisziplinären Therapie am Klinikum Kassel. "Menschen, die von dieser Erkrankung betroffen sind, benötigen ihr ganzes Leben Hilfe von anderen. Für die Angehörigen erfordert dies oftmals viel Geduld. Viele der Mädchen haben Unruhezustände und Schlafstörungen, für die individuelle Lösungen gefunden werden müssen, um die Alltagsbelastung der Eltern und Kinder zu reduzieren", so Professor Wilken.

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