Künst­liche Intel­li­genz hilft Menschen mit Seltenen Erkran­kungen

Frankfurt am Main, 26. Februar 2025. Eine Erkrankung gilt als selten, wenn sie statistisch betrachtet fünf oder weniger Personen von 10.000 Menschen betrifft. Dabei täuscht der Begriff "Seltene Erkrankung" über das wirkliche Ausmaß hinweg. Denn jede einzelne dieser Erkrankungen mag selten oder sogar sehr selten sein, die Zahl der Betroffenen ist angesichts von ca. 6.000 bis 8.000 derzeit bekannten Seltenen Erkrankungen aber groß. In Hessen leben rund 300.000 Menschen mit einer Seltenen Erkrankung. Bundesweit sind es schätzungsweise vier Millionen Menschen. Künstliche Intelligenz (KI) und die Auswertung von Gesundheitsdaten können die medizinische Versorgung der Betroffenen aus Sicht der Techniker Krankenkasse (TK) in Hessen verbessern. In Hessen gibt es für Patientinnen und Patienten mit Zentren in Frankfurt, Gießen und Marburg drei Anlaufstellen. Darauf weist die Kasse anlässlich des Tags der Seltenen Erkrankungen am kommenden Freitag, 28. Februar, hin.

KI erleichtert Diagnostik bei komplexen Krankheitsbildern

Je seltener eine einzelne Erkrankung ist, desto schwieriger ist ihre medizinische Versorgung. Betroffene haben oft einen langen Weg hinter sich, bis sie eine gesicherte Diagnose erhalten haben und mit einer Therapie beginnen können. "Wenn es darum geht, Menschen mit uneindeutigen Symptomen schneller zu helfen, wird eine auf Künstlicher Intelligenz basierende Unterstützung bei der Diagnose künftig eine wichtige Rolle spielen. KI-gestützte Auswertungen von Röntgenbildern und weiteren klinischen sowie genetischen Daten können die Diagnostik von komplexen Krankheitsbildern erleichtern", sagt Dr. Barbara Voß, Leiterin der TK-Landesvertretung in Hessen.

Damit die Möglichkeiten von großen Datenmengen, Algorithmen und KI ausgeschöpft werden können, sollte aus Sicht der TK zwischen dem Schutz von Daten und deren Nutzung für Medizin und Forschung sorgsam abgewogen werden. "Es ist richtig, dass Gesundheitsdaten als äußerst sensibel eingestuft werden. Dennoch sollten Daten für die Medizin, Forschung und Versorgung genutzt werden können", so Voß. Dank KI können enorme Mengen von Gesundheitsdaten ausgewertet, Muster erkannt und Diagnosen präziser gestellt werden. Werden diese Erkenntnisse von Fachärztinnen und -ärzten zusammengeführt, kann KI große Fortschritte in der medizinischen Versorgung bringen und auch Menschen mit Seltenen Erkrankungen helfen.

Den Weg zur Diagnose verkürzen

Das Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen an der Frankfurter Universitätsmedizin ist eines von drei hessischen Fachzentren, an denen seltene und bislang noch unbekannte Erkrankungen erforscht, Krankengeschichten unter anderen Blickwinkeln noch einmal beleuchtet und neue Diagnosen gestellt werden. Idealerweise soll der Weg von Patientinnen und Patienten bis zur richtigen Diagnose und Therapie verkürzt werden. Bei schwieriger oder fehlender Diagnose kann ein Team von Spezialistinnen und Spezialisten aus den verschiedensten Bereichen Wege aufzeigen, um Betroffene an die richtigen Stellen zu vermitteln. Hierfür greifen die Experten in der Universitätsmedizin auch auf Datenbanken und Künstliche Intelligenz zurück. "Gemeinsam mit technischen und medizinischen Experten aus Marburg arbeiten wir an einer innovativen Lösung zur Unterstützung bei der Diagnosefindung. Hierbei ist es unser Ziel, die oftmals sehr umfangreichen und unterschiedlichen Vorbefunde der Patientinnen und Patienten mit Hilfe von neuesten KI-Ansätzen zu analysieren und Empfehlungen bereitzustellen", sagt Prof. Dr. Holger Storf, Direktor des Instituts für Medizininformatik an der Universitätsmedizin Frankfurt.