Was ist eine Kugelzellenanämie?
Wurde bei Ihrem Kind eine Kugelzellenanämie festgestellt, leidet es unter einem seltenen genetisch bedingten Defekt in der Wand der roten Blutkörperchen. Wird diese chronische Erkrankung früh diagnostiziert und gezielt behandelt, kann der Verlauf positiv beeinflusst werden.
Eine Kugelzellenanämie oder hereditäre Sphärozytose ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Sie führt dazu, dass die normalerweise beidseitig eingedellten roten Blutkörperchen, auch Erythrozyten genannt, eine runde Form annehmen. Deshalb werden sie als Kugelzellen oder Sphärozyten bezeichnet. Die Milz baut diese vorzeitig ab, weil sie die Zellen als fehlerhaft einstuft. Diesen Prozess nennen Fachleute Hämolyse.
Symptome erkennen und handeln
Je mehr Hämolyse im Körper stattfindet, desto stärker ausgeprägt sind die Symptome in der Regel. Die Erkrankung kann sich durch folgende Symptome äußern:
- Müdigkeit, ausgeprägte Blässe und Leistungsabfall aufgrund der Anämie
- vergrößerte Milz
- gelbstichige Hautfarbe und Augäpfel als Hinweis auf eine Gelbsucht
- Gallensteine
- Gallenblasenentzündung
Virusinfekte können eine gesteigerte Hämolyse auslösen, die zu akuten hämolytischen Krisen führen kann. In der Folge können Symptome wie Fieber, Schüttelfrost, verfärbter Urin oder Gelbsucht auftreten. Bemerken Sie diese Anzeichen, wenden Sie sich an einen Arzt.
Notfall aplastische Krise
Eine meist einmalig auftretende Infektion mit Viren wie insbesondere dem Ringelröteln -Erreger Parvovirus B19 kann eine sogenannte aplastische Krise hervorrufen, bei der die Anzahl der roten Blutkörperchen im Blut rapide abnimmt. Dies ist ein medizinischer Notfall, der umgehend ärztlicher Hilfe bedarf. Hatte jemand aus der Familie oder andere Kontaktpersonen eines an Kugelzellenanämie Erkrankten Kontakt zu einem Menschen, der sich mit Ringelröteln infiziert hat, beobachten Sie den Zustand des an Kugelzellenanämie Erkrankten genau. Wirkt er blass oder schwach, kontaktieren Sie umgehend einen Arzt. Auch ein veränderter Allgemeinzustand ist ein Hinweis auf eine aplastische Krise.
Blutuntersuchungen geben Aufschluss
Die Werte des
Blutbildes
können Ihrem Arzt erste Hinweise auf eine hämolytische Anämie liefern. Ein Blutausstrich zeigt die Blutzellen unter dem Mikroskop und kann Aufschluss über die Form der roten Blutkörperchen geben.
Wenn Sie an einer Kugelzellenanämie erkrankt sind und sich ein Kind wünschen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber. Er kann Ihre Fragen beantworten, zum Beispiel, ob Sie die Erkrankung vererben können. Auch eine
humangenetische Beratung
kann für Sie infrage kommen.
Therapiemöglichkeiten
Eine konsequente Behandlung bei einem spezialisierten Arzt trägt dazu bei, die Symptome zu lindern und das Risiko von Komplikationen zu senken.
Bei einer aplastischen Krise oder einem schweren Verlauf können Bluttransfusionen zum Einsatz kommen, um die Anzahl der roten Blutkörperchen im Blut zu erhöhen. Treten häufig hämolytische Krisen auf oder verläuft die Erkrankung schwer, kann die Milz ganz oder teilweise entfernt werden. Vor der Operation rät Ihr Arzt zu einer Impfung gegen bestimmte Erreger wie Pneumokokken, Hämophilus influenzae und Meningokokken. Eine gezielte Impfung kann das Risiko reduzieren, durch diese Erreger schwer zu erkranken.
Ein Organ, mehrere Funktionen
Die Milz baut rote Blutkörperchen ab, die ihre Lebensdauer von etwa 120 Tagen überschritten haben. Sie ist außerdem Teil der Immunabwehr des Körpers. Wird sie vollständig entfernt, kann das Infektionsrisiko steigen. Dieses Risiko kann verringert werden, wenn ein kleiner Teil der Milz im Körper verbleibt: Diese Restmilz kann zur Immunabwehr beitragen, ist aber nicht mehr in der Lage, vermehrt rote Blutkörperchen abzubauen. Gemeinsam mit Ihrem Arzt können Sie alle Möglichkeiten besprechen und die beste Therapie für Ihre Situation finden.
Genetisch bedingt
Die Erkrankung wird durch einen Gendefekt ausgelöst. In den Zellwänden der roten Blutkörperchen fehlen bestimmte Bestandteile, weshalb Wasser und Elektrolyte vermehrt in die Zelle strömen und die roten Blutkörperchen eine Kugelform annehmen. Dass rote Blutkörperchen zu schnell abgebaut werden, kann auch ganz andere, nicht genetisch bedingte Ursachen haben. So können auch zum Beispiel Infektionen, Autoimmunerkrankungen oder bestimmte Medikamente die Erythrozyten irreparabel schädigen.
Eine seltene Erkrankung
Betroffen ist etwa einer von 2.500 bis 5.000 Einwohnern in Deutschland. Damit ist die Erkrankung sehr selten, gehört aber zu den häufigsten genetisch bedingten Anämien in Nord- und Mitteleuropa.