Muko­vis­zi­dose

Am häufigsten äußert sich Mukoviszidose in den folgenden Symptomen:

• Sind die Atemwege betroffen, müssen die Erkrankten ständig husten, haben Schwierigkeiten beim Atmen und leiden häufig unter Atemwegsinfekten. Bakterien und Pilze können sich im Schleim ansiedeln und so dauerhaft Infekte auslösen. 
• Ist das Verdauungssystem beeinträchtigt, leiden Betroffene oft unter Bauchschmerzen oder Verstopfung. Da die Nährstoffe aus der Nahrung nicht ausreichend verwertet werden können, sind die Betroffenen häufig untergewichtig.
• Im Verlauf der Erkrankung kann es zu verschiedenen Folgeerkrankungen kommen. Häufig sind dies vor allem Diabetes mellitus (sogenannter Typ-3-Diabetes) und Osteoporose.
• Wie stark die Symptome ausgeprägt sind und wie die Erkrankung verläuft, hängt von der genauen Art des zugrunde liegenden Gendefekts ab.

Gendefekt als Ursache

Mukoviszidose entsteht durch einen genetischen Defekt auf dem sogenannten CFTR-Gen. Durch diesen werden die Drüsensekrete nicht richtig zusammengesetzt - sie sind zu zäh und können nicht so gut fließen. Das betrifft insbesondere die Atemwege, den Darm, die Bauchspeicheldrüse und bei Männern auch den Samenleiter.

Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt: Nur wenn beide Elternteile ein defektes Gen weitervererben, erkrankt ein Kind. Etwa vier Prozent der deutschen Bevölkerung tragen dieses Gen.

Durch die gestiegene Lebenserwartung und mithilfe verschiedener Behandlungen können Mukoviszidose-Betroffene heute auch selbst Eltern werden. Da in diesem Fall immer mindestens ein defektes Gen an die Kinder weitergegeben wird, empfehlen Experten den Betroffenen, sich vor einer möglichen Schwangerschaft genetisch beraten zu lassen.

Salz im Schweiß - die Diagnose 

Mukoviszidose wird heutzutage meist im Rahmen eines Neugeborenen-Screenings festgestellt, bei dem eine Blutprobe des Kindes untersucht wird. Üblicherweise wird bei einem Verdacht auf Mukoviszidose zunächst ein sogenannter Schweißtest durchgeführt. Ein erhöhter Salzgehalt im Schweiß weist auf Mukoviszidose hin. Mittels eines Gentests kann die Diagnose gegebenenfalls gesichert und das defekte Gen genauer bestimmt werden.

Je früher die Diagnose gestellt wird, desto besser wirkt sich dies auf den weiteren Verlauf der Erkrankung aus. Tritt in der Familie ein Fall von Mukoviszidose auf, empfehlen Experten, dass sich auch die Angehörigen untersuchen lassen.

Gemeinsam gegen die Erkrankung

Bisher ist eine Heilung der Mukoviszidose nicht möglich. Dank der Therapiefortschritte stieg die Lebenserwartung Betroffener in den vergangenen Jahren jedoch auf durchschnittlich fünfzig Jahre. Auch ihre Lebensqualität hat sich in den letzten fünfzig Jahren deutlich verbessert.

Nach der Diagnose überweist Sie Ihr Arzt in der Regel an ein zertifiziertes Mukoviszidose-Zentrum. Ein auf Mukoviszidose spezialisierter Arzt bespricht dort mit Ihnen alles Wichtige und stellt gemeinsam mit Ihnen einen langfristigen Therapieplan auf.

Durchatmen mit Medikamenten

Zur Therapie der Mukoviszidose werden unterschiedliche Arten von Medikamenten eingesetzt, die verschiedene Ziele haben:

• Schleimlösende Medikamente helfen dabei, die Atemwege zu befreien und den zähen Schleim kontrolliert abzuhusten. Viele dieser Medikamente werden inhaliert, damit sie direkt in den Lungen ankommen.
• Leidet Ihr Kind unter einem bakteriellen Infekt, kann Ihr Arzt Antibiotika verschreiben. Gegen Entzündungen verordnet er in der Regel entzündungshemmende Medikamente.
• Sogenannte Bronchodilatatoren erweitern die Bronchien. Sie erleichtern auch die Inhalation anderer Wirkstoffe.
• Da Mukoviszidose-Patienten anfälliger für Infekte sind und häufiger Komplikationen erleiden, empfiehlt die Ständige Impfkommission (STIKO) Betroffenen, sich gegen Masern, Grippe und Pneumokokken impfen zu lassen.
• Einen neuartigen Therapieansatz bieten sogenannte CTFR-Modulatoren, die darauf abzielen, die Funktion von Lunge und Bauchspeicheldrüse zu verbessern. Allerdings können CTFR-Modulatoren meist nur bei bestimmten Patienten angewendet werden, da sie lediglich bei einem Teil der sehr vielfältigen Mutationen des CTFR-Gens wirken. Es wird weiterhin geforscht, um mehr Betroffenen eine Behandlung mit CTFR-Modulatoren zu ermöglichen.

Bewegung stärkt

Spezielle Atemtechniken können Betroffenen helfen, den Schleim zu lösen und ihre Lungenfunktion nachweislich zu verbessern. Lernt Ihr Kind diese Techniken frühzeitig, kann es im Jugendalter seine tägliche Therapie meist selbstständig durchführen. 
Neben der Physiotherapie können auch Sport und Bewegung dazu beitragen, die Lungenfunktion zu verbessern und das Selbstbewusstsein Ihres Kindes zu stärken. Ob Fußball, Ballett oder Turnen - welchen Sport genau Ihr Kind ausübt, ist zweitrangig. Wichtig ist, dass es Spaß an der Bewegung entwickelt. Auch Ihr Mukoviszidose-Arzt kann Sie dazu beraten. Ein paar generelle Tipps:

• Achten Sie darauf, dass Ihr Kind beim Sport ausreichend trinkt. Oft haben Mukoviszidose-Patienten ein nur schwach ausgeprägtes Durstempfinden. 
• Bei großer Hitze schwitzen Kinder vermehrt und sind weniger leistungsfähig. Verlegen Sie daher im Sommer den Sport in die kühleren Morgen- oder Abendstunden oder in einen klimatisierten Raum.
• Bei sehr kalten Temperaturen steigt die Gefahr eines Infekts. Geben Sie Ihrem Kind ein Tuch, das es draußen vor dem Mund tragen kann, oder verlegen Sie das Training nach drinnen.

Essen für mehr Power

Optimierte Ernährung kann die Lebensqualität Ihres Kindes steigern. Spezielle Schulungen, die von Mukoviszidose-Zentren angeboten werden, bieten einen guten Einstieg. Generelle Tipps:

• Solange Ihr Kind normalgewichtig ist, empfehlen Ernährungsberater eine ausgewogene Mischkost. Mukoviszidose-Patienten haben oft einen erhöhten Energiebedarf - achten Sie also darauf, dass Ihr Kind ausreichend isst. 
• Droht Untergewicht, reichern Sie Speisen zusätzlich zum Beispiel mit Fetten wie Sahne oder Öl an. Kalorien- und fettreiche Zwischenmahlzeiten wie Nüsse können helfen, das Gewicht zu halten. Sie können auch spezielle, hochkalorische Trinknahrung in den Speiseplan mitaufnehmen - fragen Sie dafür in Ihrem Mukoviszidose-Zentrum nach.
• Arbeitet die Bauchspeicheldrüse nur eingeschränkt, helfen Enzyme. Sie werden zu jeder Mahlzeit eingenommen und sorgen dafür, dass besonders Fette besser verdaut werden. Besprechen Sie die genaue Anwendung und Dosierung mit Ihrem Mukoviszidose-Arzt.
• Binden Sie Ihr Kind frühzeitig in die Planung der Mahlzeiten mit ein. Gemeinsame Essenszeiten und feste Rituale helfen Ihrem Kind, gesund und entspannt mit dem Thema Essen umzugehen.

Nicht alleine kämpfen

In Deutschland sind zurzeit etwa 8.000 Menschen an Mukoviszidose erkrankt. Viele Betroffene und Eltern erkrankter Kinder haben sich in Selbsthilfegruppen zusammengeschlossen, um Informationen, Krankheitsgeschichten und Tipps für den Alltag mit Mukoviszidose auszutauschen. Über Ihren Arzt oder über die Website des Mukoviszidose e. V. können Sie eine regionale Selbsthilfegruppe finden. Dort erhalten Sie außerdem weiterführendes Informationsmaterial.